Приказ Минздрава России от 15.07.2026 N 681н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (Зарегистрировано в Минюсте России 17.08.2026 N 87874)
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 15 июля 2026 г. N 681н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при глутаровой ацидурии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приложение N 1 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. N 269н "Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2024 г., регистрационный N 78712).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 15 июля 2026 г. N 681н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ ГЛУТАРОВОЙ АЦИДУРИИ 1 ТИПА
(ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
|
E72.3
|
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,11
|
1
|
|
B01.010.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный
|
0,055
|
1
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,11
|
1
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,055
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,077
|
1
|
|
B01.024.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
|
0,055
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,11
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,077
|
1
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,055
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,055
|
1
|
|
1.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
0,11
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,11
|
1
|
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
0,11
|
1
|
|
B03.016.011
|
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
|
0,11
|
1
|
|
B03.016.018
|
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
|
0,11
|
1
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
0,11
|
1
|
|
1.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.26.003
|
Офтальмоскопия
|
0,11
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,11
|
1
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,11
|
1
|
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,066
|
1
|
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,044
|
1
|
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,066
|
1
|
|
A06.23.004
|
Компьютерная томография головного мозга
|
0,044
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.003.003
|
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
|
0,81
|
7
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,71
|
1
|
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,81
|
3
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,89
|
1
|
|
B01.013.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
|
0,82
|
2
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,36
|
1
|
|
B01.015.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный
|
0,26
|
1
|
|
B01.020.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
|
1
|
1
|
|
B01.020.005
|
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный
|
1
|
3
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,92
|
1
|
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
0,43
|
3
|
|
B01.023.003
|
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,41
|
22
|
|
B01.024.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга первичный
|
0,59
|
1
|
|
B01.024.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нейрохирурга повторный
|
0,41
|
2
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,24
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,71
|
1
|
|
B01.029.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
|
0,81
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,45
|
1
|
|
B01.031.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
0,52
|
4
|
|
B01.031.005
|
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,41
|
22
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,59
|
1
|
|
B01.050.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
|
0,41
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,59
|
1
|
|
B01.070.010
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
|
0,41
|
1
|
|
B04.031.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
|
1
|
1
|
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
1
|
4
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1
|
4
|
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
1
|
3
|
|
B03-016.011
|
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
|
1
|
16
|
|
B03.016.018
|
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
|
1
|
2
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
1
|
2
|
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.26.003
|
Офтальмоскопия
|
0,81
|
2
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,81
|
2
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,81
|
2
|
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,5
|
3
|
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,32
|
2
|
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
0,16
|
1
|
|
2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A11.16.010
|
Установка назогастрального зонда
|
0,41
|
1
|
|
A17.30.019
|
Воздействие переменным магнитным полем (ПеМП)
|
0,2
|
40
|
|
A17.30.025
|
Общая магнитотерапия
|
0,2
|
40
|
|
A19.23.001
|
Упражнения лечебной физкультурой, направленные на уменьшение спастики
|
0,2
|
40
|
|
A19.23.002
|
Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
|
0,2
|
40
|
|
A19.23.002.001
|
Лечебная физкультура при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга в бассейне
|
0,2
|
40
|
|
A19.23.002.003
|
Лечебная физкультура при афазии, дизартрии
|
0,2
|
40
|
|
A19.23.002.009
|
Лечебная физкультура при дисфагии
|
0,1
|
40
|
|
A19.23.002.010
|
Индивидуальное занятие лечебной физкультурой при дисфагии
|
0,1
|
4
|
|
A19.23.002.011
|
Тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при дисфагии
|
0,1
|
4
|
|
A19.23.002.012
|
Процедуры, направленные на уменьшение спастики
|
0,2
|
40
|
|
A19.23.002.016
|
Механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
|
0,5
|
40
|
|
A19.23.002.017
|
Роботизированная механотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
|
0,1
|
40
|
|
A19.23.002.025
|
Лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
|
0,1
|
40
|
|
A19.23.002.026
|
Гидрокинезотерапия при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга
|
0,1
|
40
|
|
A19.23.003
|
Коррекция нарушения двигательной функции при помощи биологической обратной связи
|
0,1
|
40
|
|
A19.23.004
|
Коррекция нарушения двигательной функции с использованием компьютерных технологий
|
0,1
|
4
|
|
A19.23.005
|
Пособие по восстановлению позо-статических функций
|
0,1
|
4
|
|
A19.23.006
|
Динамическая проприокоррекция
|
0,1
|
40
|
|
A21.23.001
|
Массаж при заболеваниях центральной нервной системы
|
0,2
|
40
|
|
A21.23.005
|
Нейропсихологическая реабилитация
|
0,1
|
40
|
|
A23.30.050
|
Услуги по обслуживанию ортопедических приспособлений
|
0,1
|
4
|
|
A23.30.050.001
|
Коррекция съемной ортопедической конструкции
|
0,1
|
4
|
|
B05.023.002.001
|
Услуги по медицинской реабилитации пациента с заболеваниями центральной нервной системы
|
0,2
|
40
|
|
B05.023.004
|
Услуги по медицинской реабилитации детей с неврологическими заболеваниями методами прикладной кинезотерапии
|
0,5
|
40
|
|
B05.023.005
|
Услуги по медицинской реабилитации детей с нейро-ортопедической патологией методами лечебного тейпирования
|
0,1
|
8
|
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
|
Код
|
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
|
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
A04AA
|
Блокаторы серотониновых 5НТ3-рецепторов
|
|||||
|
Ондансетрон
|
0,41
|
мг
|
2
|
10
|
||
|
A16AA
|
Аминокислоты и их производные
|
|||||
|
Левокарнитин
|
1
|
г
|
2
|
730
|
||
|
Левокарнитин
|
0,82
|
г
|
4
|
44
|
||
|
B05BA
|
Растворы для парентерального питания
|
|||||
|
Декстроза
|
0,82
|
г
|
300
|
1 800
|
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
4.1. Лечебное питание
|
||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Количество
|
|
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)
|
0,82
|
29
|
|
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
|
||||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный лизина и триптофана
|
1
|
доза
|
3
|
1 095
|