Приказ Минздрава России от 15.07.2026 N 679н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (Зарегистрировано в Минюсте России 18.08.2026 N 87876)
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 15 июля 2026 г. N 679н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ
АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ
И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при метилмалоновой ацидемии/ацидурии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приложение N 5 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. N 269н "Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2024 г., регистрационный N 78712).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 15 июля 2026 г. N 679н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ МЕТИЛМАЛОНОВОЙ
АЦИДЕМИИ/АЦИДУРИИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ
И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
|
E71.1
|
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,1
|
1
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,1
|
1
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,03
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,065
|
1
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,056
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,064
|
1
|
|
B01.032.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога первичный
|
0,0003
|
1
|
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.058.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный
|
0,08
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,05
|
1
|
|
1.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.207
|
Исследование уровня молочной кислоты в крови
|
0,085
|
1
|
|
A09.28.015
|
Обнаружение кетоновых тел в моче
|
0,081
|
1
|
|
A09.28.015.001
|
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом
|
0,01
|
1
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
0,1
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,1
|
1
|
|
B03.016.011
|
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
|
0,1
|
1
|
|
B03.016.018
|
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
|
0,1
|
1
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
0,1
|
1
|
|
B03.019.019
|
Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий
|
0,1
|
1
|
|
1.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.26.003
|
Офтальмоскопия
|
0,05
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,1
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,1
|
1
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,1
|
1
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,1
|
1
|
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,068
|
1
|
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,007
|
1
|
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,026
|
1
|
|
A06.23.004
|
Компьютерная томография головного мозга
|
0,0085
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.003.003
|
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
|
0,75
|
7
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,34
|
1
|
|
B01.004.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
|
0,31
|
2
|
|
B01.005.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,72
|
1
|
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,78
|
5
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,9
|
1
|
|
B01.013.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
|
0,82
|
3
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,22
|
1
|
|
B01.015.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный
|
0,23
|
2
|
|
B01.020.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
|
0,3
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,93
|
1
|
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
0,43
|
4
|
|
B01.023.003
|
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,4
|
29
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,74
|
1
|
|
B01.025.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
|
0,56
|
3
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,95
|
1
|
|
B01.029.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
|
0,41
|
2
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,36
|
1
|
|
B01.031.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
0,4
|
5
|
|
B01.031.005
|
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,4
|
29
|
|
B01.032.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-неонатолога повторный
|
0,0003
|
1
|
|
B01.032.003
|
Ежедневный осмотр врачом-неонатологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,0007
|
14
|
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,45
|
1
|
|
B01.035.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
|
0,41
|
2
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.054.001
|
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
|
0,3
|
1
|
|
B01.058.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный
|
0,34
|
1
|
|
B01.058.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный
|
0,25
|
1
|
|
B01.064.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-стоматолога детского первичный
|
0,3
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,75
|
1
|
|
B01.070.010
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
|
0,41
|
2
|
|
B04.031.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
|
1
|
2
|
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.207
|
Исследование уровня молочной кислоты в крови
|
1
|
7
|
|
A09.28.003.001
|
Определение альбумина в моче
|
0,8
|
1
|
|
A09.28.003.002
|
Определение количества белка в суточной моче
|
0,8
|
1
|
|
A09.28.012
|
Исследование уровня кальция в моче
|
0,8
|
1
|
|
A09.28.015
|
Обнаружение кетоновых тел в моче
|
0,68
|
1
|
|
A09.28.015.001
|
Обнаружение кетоновых тел в моче экспресс-методом
|
0,075
|
1
|
|
A09.28.026
|
Исследование уровня фосфора в моче
|
0,8
|
1
|
|
A12.28.002
|
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
|
0,8
|
1
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
1
|
5
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1
|
3
|
|
B03.016.011
|
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
|
1
|
16
|
|
B03.016.017.002
|
Комплексное определение концентрации органических кислот в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
0,1
|
1
|
|
B03.016.018
|
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
|
1
|
4
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
1
|
4
|
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.26.003
|
Офтальмоскопия
|
0,4
|
2
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
1
|
3
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
1
|
3
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
1
|
3
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
1
|
3
|
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,6
|
2
|
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,08
|
2
|
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,23
|
2
|
|
A06.23.004
|
Компьютерная томография головного мозга
|
0,075
|
2
|
|
2.4. Хирургические, эндоскопические, эндоваскулярные и другие методы лечения, требующие анестезиологического и/или реаниматологического сопровождения
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A16.16.034
|
Гастростомия
|
0,0082
|
1
|
|
A16.16.034.003
|
Лапароскопическая гастростомия
|
0,16
|
1
|
|
2.5. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A11.16.010
|
Установка назогастрального зонда
|
0,25
|
1
|
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
|
Код
|
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
|
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
A16AA
|
Аминокислоты и их производные
|
|||||
|
Карглумовая кислота
|
0,9
|
г
|
2
|
726
|
||
|
Карглумовая кислота
|
0,69
|
мг
|
3 500
|
70 000
|
||
|
Левокарнитин
|
1
|
г
|
2
|
726
|
||
|
Левокарнитин
|
0,75
|
г
|
4
|
4
|
||
|
B03BA
|
Витамин B12 (цианокобаламин и его аналоги)
|
|||||
|
Цианокобаламин
|
0,1
|
мг
|
1
|
8
|
||
|
B05BA
|
Растворы для парентерального питания
|
|||||
|
Декстроза
|
0,68
|
г
|
75
|
525
|
||
|
Жировые эмульсии для парентерального питания
|
0,3
|
мл
|
100
|
500
|
||
|
B05CB
|
Солевые растворы
|
|||||
|
Натрия гидрокарбонат
|
0,38
|
мг
|
120
|
840
|
||
|
J01CA
|
Пенициллины широкого спектра действия
|
|||||
|
Амоксициллин
|
0,8
|
г
|
1
|
20
|
||
|
J01EE
|
Комбинированные препараты сульфаниламидов и триметоприма, включая производные
|
|||||
|
Ко-тримоксазол [Сульфаметоксазол + Триметоприм]
|
0,8
|
мг
|
400 + 80
|
8 000 + 1 600
|
||
|
J01XD
|
Производные имидазола
|
|||||
|
Метронидазол
|
0,8
|
мг
|
300
|
6 000
|
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
4.1. Лечебное питание
|
||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Количество
|
|
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)
|
0,76
|
34
|
|
Основной вариант стандартной диеты
|
0,04
|
34
|
|
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
|
||||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный метионина, треонина, изолейцина и валина
|
1
|
доза
|
4
|
1 452
|