Приказ Минздрава России от 26.06.2026 N 649н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (Зарегистрировано в Минюсте России 30.07.2026 N 87668)
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 26 июня 2026 г. N 649н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ
1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приложение N 2 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. N 269н "Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2024 г., регистрационный N 78712).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 26 июня 2026 г. N 649н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ
1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
|
E70.2
|
Нарушения обмена тирозина
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.010.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный
|
0,02
|
1
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,06
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,1
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,06
|
1
|
|
B01.058.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный
|
0,06
|
1
|
|
1.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.073
|
Определение активности альфа-1-антитрипсина в крови
|
0,2
|
1
|
|
A09.05.128
|
Исследование уровня галактозы в крови
|
0,02
|
1
|
|
B03.005.006
|
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.018
|
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
0,2
|
1
|
|
1.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A03.26.001
|
Биомикроскопия глаза
|
0,2
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,2
|
1
|
|
A04.12.001.002
|
Дуплексное сканирование артерий почек
|
0,06
|
1
|
|
A04.12.012
|
Дуплексное сканирование сосудов печени
|
0,2
|
1
|
|
A04.12.021
|
Дуплексное сканирование сосудов селезенки
|
0,2
|
1
|
|
A04.14.001.005
|
Эластометрия печени
|
0,2
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,2
|
1
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,2
|
1
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,2
|
1
|
|
A05.15.002
|
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография
|
0,02
|
1
|
|
A05.30.005
|
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
|
0,02
|
1
|
|
A05.30.005.001
|
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием
|
0,1
|
1
|
|
A06.03.057
|
Рентгенография пораженной части костного скелета
|
0,002
|
1
|
|
A06.09.007.001
|
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
|
0,1
|
1
|
|
A06.30.005.003
|
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
|
0,1
|
1
|
|
A07.14.002.001
|
Гепатобилисцинтиграфия
|
0,04
|
1
|
|
A07.28.002
|
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы
|
0,02
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.003.003
|
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом
|
0,04
|
14
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,4
|
1
|
|
B01.004.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
|
0,3
|
1
|
|
B01.004.003
|
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,3
|
14
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,12
|
1
|
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,2
|
1
|
|
B01.010.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный
|
0,04
|
1
|
|
B01.010.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга повторный
|
0,028
|
1
|
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,4
|
1
|
|
B01.013.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
|
0,4
|
2
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,08
|
1
|
|
B01.015.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный
|
0,12
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,8
|
1
|
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
0,6
|
2
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,12
|
1
|
|
B01.025.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
|
0,14
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,8
|
1
|
|
B01.029.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
|
0,6
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
1
|
1
|
|
B01.031.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
1
|
2
|
|
B01.031.005
|
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,4
|
20
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,16
|
1
|
|
B01.050.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
|
0,12
|
1
|
|
B01.058.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный
|
0,4
|
1
|
|
B01.058.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный
|
0,12
|
1
|
|
B04.006.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
|
1
|
4
|
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B03.005.006
|
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
|
1
|
4
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
1
|
4
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1
|
4
|
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
1
|
3
|
|
B03.016.011
|
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови
|
0,24
|
2
|
|
B03.016.018
|
Комплексное определение содержания органических кислот в моче
|
1
|
2
|
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
1
|
2
|
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A03.26.001
|
Биомикроскопия глаза
|
1
|
2
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,18
|
1
|
|
A04.12.001.002
|
Дуплексное сканирование артерий почек
|
0,06
|
1
|
|
A04.12.012
|
Дуплексное сканирование сосудов печени
|
1
|
2
|
|
A04.12.021
|
Дуплексное сканирование сосудов селезенки
|
1
|
2
|
|
A04.14.001.005
|
Эластометрия печени
|
0,6
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
1
|
2
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
1
|
2
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
1
|
2
|
|
A05.15.002
|
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография
|
0,006
|
1
|
|
A05.30.005.001
|
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием
|
0,006
|
1
|
|
A06.03.032
|
Рентгенография кисти
|
0,08
|
2
|
|
A06.03.057
|
Рентгенография пораженной части костного скелета
|
0,042
|
1
|
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
0,56
|
1
|
|
A06.09.007.001
|
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
|
0,18
|
1
|
|
A06.30.005.003
|
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
|
0,006
|
1
|
|
A07.14.002.001
|
Гепатобилисцинтиграфия
|
0,006
|
1
|
|
A07.28.002
|
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы
|
0,006
|
1
|
|
2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A11.16.010
|
Установка назогастрального зонда
|
0,02
|
1
|
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
|
Код
|
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
|
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
A16AX
|
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
|
|||||
|
Нитизинон
|
0,04
|
мг
|
10
|
210
|
||
|
Нитизинон
|
0,8
|
мг
|
30
|
10 950
|
||
|
Нитизинон
|
0,16
|
мг
|
5
|
105
|
||
|
Нитизинон
|
0,2
|
мг
|
60
|
21 900
|
||
|
B05BB
|
Растворы, влияющие на водно-электролитный баланс
|
|||||
|
Натрия хлорид
|
0,02
|
мл
|
300
|
300
|
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
4.1. Лечебное питание
|
||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Количество
|
|
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)
|
0,6
|
16
|
|
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
|
||||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина
|
1
|
доза
|
4
|
1 460
|