Приказ Минздрава России от 26.06.2026 N 648н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение)" (Зарегистрировано в Минюсте России 30.07.2026 N 87666)
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 26 июня 2026 г. N 648н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
(ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение) согласно приложению.
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 26 июня 2026 г. N 648н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ
(ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
|
E75.2
|
Другие сфинголипидозы
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,0032
|
1
|
|
B01.005.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
|
0,0032
|
1
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,08
|
1
|
|
B01.009.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный
|
0,032
|
1
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
|
0,008
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,04
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,08
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,008
|
1
|
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,0008
|
1
|
|
B01.037.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный
|
0,0008
|
1
|
|
B01.046.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный
|
0,0008
|
1
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,04
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,024
|
1
|
|
1.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.007
|
Исследование уровня железа сыворотки крови
|
0,08
|
1
|
|
A09.05.008
|
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови
|
0,08
|
1
|
|
A09.05.058
|
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
|
0,022
|
1
|
|
A09.05.076
|
Исследование уровня ферритина в крови
|
0,08
|
1
|
|
A09.05.080
|
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
|
0,024
|
1
|
|
A09.05.224
|
Исследование уровня остеокальцина в крови
|
0,022
|
1
|
|
A09.05.235
|
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
|
0,064
|
1
|
|
A12.05.011
|
Исследование железосвязывающей способности сыворотки
|
0,08
|
1
|
|
A12.05.019
|
Исследование насыщения трансферрина железом
|
0,08
|
1
|
|
A12.06.060
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
|
0,024
|
1
|
|
A26.06.036
|
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита B (Hepatitis B virus) в крови
|
0,08
|
1
|
|
A26.06.041.002
|
Определение суммарных антител классов M и G (anti-HCV IgG и anti-HCV IgM) к вирусу гепатита C (Hepatitis C virus) в крови
|
0,08
|
1
|
|
A26.06.048
|
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови
|
0,008
|
1
|
|
A26.06.049
|
Определение антител классов M, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови
|
0,008
|
1
|
|
B03.005.006
|
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
|
0,08
|
1
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
0,08
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,08
|
1
|
|
B03.019.003
|
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше
|
0,08
|
1
|
|
1.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A03.16.001
|
Эзофагогастродуоденоскопия
|
0,024
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,024
|
1
|
|
A04.12.003
|
Дуплексное сканирование аорты
|
0,00072
|
1
|
|
A04.12.013
|
Дуплексное сканирование коронарных сосудов
|
0,00072
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,08
|
1
|
|
A05.03.001
|
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)
|
0,0076
|
1
|
|
A05.04.001
|
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)
|
0,015
|
1
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,024
|
1
|
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,004
|
1
|
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,0073
|
1
|
|
A05.25.002
|
Исследование вызванной отоакустической эмиссии
|
0,0008
|
1
|
|
A05.26.006
|
Электроокулография
|
0,0008
|
1
|
|
A05.30.005
|
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
|
0,054
|
1
|
|
A06.03.057
|
Рентгенография пораженной части костного скелета
|
0,08
|
1
|
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
0,072
|
1
|
|
A06.03.062
|
Компьютерная томография кости
|
0,015
|
1
|
|
A06.04.017
|
Компьютерная томография сустава
|
0,0076
|
1
|
|
A06.09.005
|
Компьютерная томография органов грудной полости
|
0,0072
|
1
|
|
A06.09.007.002
|
Рентгенография легких цифровая
|
0,0073
|
1
|
|
A12.09.001
|
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
|
0,0073
|
1
|
|
A12.25.001
|
Тональная аудиометрия
|
0,0008
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.003
|
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,1
|
4
|
|
B01.005.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный
|
0,076
|
1
|
|
B01.005.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный
|
0,079
|
25
|
|
B01.005.003
|
Ежедневный осмотр врачом-гематологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,5
|
20
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,92
|
1
|
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,08
|
2
|
|
B01.009.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный
|
0,37
|
1
|
|
B01.009.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога повторный
|
0,032
|
2
|
|
B01.020.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
|
0,01
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,46
|
1
|
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
0,04
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,92
|
1
|
|
B01.029.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
|
0,08
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,92
|
1
|
|
B01.031.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
0,93
|
4
|
|
B01.031.005
|
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,48
|
29
|
|
B01.046.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный
|
0,0092
|
1
|
|
B01.046.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога повторный
|
0,0008
|
1
|
|
B01.050.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
|
0,46
|
1
|
|
B01.050.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный
|
0,04
|
1
|
|
B01.054.001
|
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
|
0,01
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,28
|
1
|
|
B01.070.010
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
|
0,024
|
1
|
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.007
|
Исследование уровня железа сыворотки крови
|
1
|
1
|
|
A09.05.058
|
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови
|
0,3
|
1
|
|
A09.05.076
|
Исследование уровня ферритина в крови
|
1
|
1
|
|
A09.05.080
|
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
|
0,3
|
1
|
|
A09.05.224
|
Исследование уровня остеокальцина в крови
|
0,3
|
1
|
|
A09.05.235
|
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
|
0,8
|
1
|
|
A12.05.011
|
Исследование железосвязывающей способности сыворотки
|
1
|
1
|
|
A12.06.060
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
|
0,3
|
1
|
|
B03.005.006
|
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
|
1
|
1
|
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
1
|
2
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1
|
2
|
|
B03.019.003
|
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше
|
1
|
1
|
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A03.16.001
|
Эзофагогастродуоденоскопия
|
0,3
|
1
|
|
A04.06.001.001
|
Эластография селезенки
|
0,1
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,3
|
1
|
|
A04.12.003
|
Дуплексное сканирование аорты
|
0,01
|
1
|
|
A04.12.013
|
Дуплексное сканирование коронарных сосудов
|
0,01
|
1
|
|
A04.14.001.005
|
Эластометрия печени
|
0,1
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
1
|
2
|
|
A05.03.001
|
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)
|
0,1
|
1
|
|
A05.04.001
|
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)
|
0,2
|
1
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,3
|
1
|
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,05
|
1
|
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,1
|
1
|
|
A05.25.002
|
Исследование вызванной отоакустической эмиссии
|
0,01
|
1
|
|
A05.26.006
|
Электроокулография
|
0,01
|
1
|
|
A05.30.005
|
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости
|
0,7
|
1
|
|
A06.03.057
|
Рентгенография пораженной части костного скелета
|
1
|
1
|
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
1
|
1
|
|
A06.09.005
|
Компьютерная томография органов грудной полости
|
0,1
|
1
|
|
A06.09.007.002
|
Рентгенография легких цифровая
|
0,1
|
1
|
|
A12.09.001
|
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
|
0,1
|
1
|
|
A12.25.001
|
Тональная аудиометрия
|
0,01
|
1
|
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
|
Код
|
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
|
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
A16AB
|
Ферментные препараты
|
|||||
|
Велаглюцераза альфа
|
0,29
|
ЕД
|
1 200
|
31 200
|
||
|
Велаглюцераза альфа
|
0,05
|
ЕД
|
2 400
|
62 400
|
||
|
Имиглюцераза
|
0,55
|
ЕД
|
1 200
|
31 200
|
||
|
Имиглюцераза
|
0,097
|
ЕД
|
2 400
|
62 400
|
||
|
Талиглюцераза альфа
|
0,0099
|
ЕД
|
1 200
|
31 200
|
||
|
M01AE
|
Производные пропионовой кислоты
|
|||||
|
Ибупрофен
|
0,045
|
мг
|
600
|
9 000
|
||
|
M01AX
|
Другие нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты
|
|||||
|
Нимесулид
|
0,005
|
мг
|
200
|
3 000
|
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
4.1. Лечебное питание
|
||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Количество
|
|
Основной вариант стандартной диеты
|
1
|
6
|