МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 19 мая 2022 г. N 337н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (Собрание законодательства Российской Федерации, 2011, N 48, ст. 6724; 2022, N 1, ст. 51) и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608 (Собрание законодательства Российской Федерации, 2012, N 26, ст. 3526), приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии и других видах гиперфенилаланинемии (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 737н "Об утверждении стандарта специализированной медицинской помощи детям при классической фенилкетонурии" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 22 января 2013 г., регистрационный N 26651).
3. Внести в паспортную часть стандарта специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. N 738н (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 23 января 2013 г., регистрационный N 26689), изменение, исключив слова "E70 Нарушение обмена ароматических аминокислот".
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 19 мая 2022 г. N 337н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ КЛАССИЧЕСКОЙ ФЕНИЛКЕТОНУРИИ
И ДРУГИХ ВИДАХ ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Фаза течения заболевания (состояния): вне зависимости от фазы
Стадия и (или) степень тяжести заболевания (состояния): вне зависимости
Осложнения: вне зависимости
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по МКБ X <1>):
E70.0
|
Классическая фенилкетонурия
|
E70.1
|
Другие виды гиперфенилаланинемии
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления <2>
|
Усредненный показатель кратности применения
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,056
|
1
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,056
|
1
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,056
|
1
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
|
0,017
|
1
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,054
|
1
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,017
|
1
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,043
|
1
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,056
|
1
|
1.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
A09.05.080
|
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
|
0,00056
|
1
|
A09.05.088
|
Исследование уровня фенилаланина в крови
|
0,056
|
1
|
A12.06.060
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
|
0,00056
|
1
|
A27.05.035
|
Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене РАН (фенилкетонурия) в крови
|
0,056
|
1
|
B03.016.003
|
Общий (клинический) анализ крови развернутый
|
0,056
|
1
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,056
|
1
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
0,056
|
1
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
0,056
|
1
|
B03.032.004
|
Комплекс исследований для диагностики фенилкетонурии
|
0,056
|
1
|
1.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,056
|
1
|
A04.23.001
|
Нейросонография
|
0,044
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,94
|
1
|
B01.004.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
|
0,96
|
1
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,33
|
1
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,056
|
1
|
B01.008.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога первичный
|
0,17
|
1
|
B01.008.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога повторный
|
0,035
|
1
|
B01.013.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
|
0,94
|
1
|
B01.013.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
|
1
|
2
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
|
0,011
|
1
|
B01.015.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный
|
0,017
|
1
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,95
|
1
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
1
|
3
|
B01.023.003
|
Ежедневный осмотр врачом-неврологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,036
|
7
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,96
|
1
|
B01.031.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
1
|
1
|
B01.031.005
|
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,32
|
7
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,2
|
1
|
B01.035.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
|
0,2
|
1
|
B01.054.001
|
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта
|
0,094
|
1
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,28
|
1
|
B01.070.010
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
|
0,15
|
1
|
B04.006.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
|
1
|
4
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
A09.05.080
|
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
|
0,1
|
1
|
A09.05.088
|
Исследование уровня фенилаланина в крови
|
1
|
14
|
A09.05.235
|
Исследование уровня 25-OH витамина Д в крови
|
0,15
|
1
|
A09.28.003
|
Определение белка в моче
|
1
|
1
|
A09.28.003.001
|
Определение альбумина в моче
|
1
|
1
|
A09.28.006
|
Исследование уровня креатинина в моче
|
1
|
1
|
A09.28.012
|
Исследование уровня кальция в моче
|
1
|
1
|
A09.28.026
|
Исследование уровня фосфора в моче
|
1
|
1
|
A12.06.060
|
Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови
|
0,1
|
1
|
B03.016.002
|
Общий (клинический) анализ крови
|
1
|
1
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1
|
1
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
1
|
1
|
B03.016.019.001
|
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии
|
1
|
2
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
1
|
1
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
1
|
1
|
A05.23.001
|
Электроэнцефалография
|
0,83
|
1
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,17
|
1
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,079
|
1
|
A06.03.032
|
Рентгенография кисти
|
0,044
|
1
|
A06.03.061
|
Рентгеноденситометрия
|
0,031
|
1
|
A06.23.004
|
Компьютерная томография головного мозга
|
0,094
|
1
|
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
Код
|
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
|
Наименование лекарственного препарата <3>
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
ССД <4>
|
СКД <5>
|
A16AX
|
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
|
|||||
Сапроптерин
|
0,05
|
мг
|
800
|
292 000
|
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания
4.1. Лечебное питание
|
||
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Количество
|
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета)
|
0,3
|
7
|
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
|
||||
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
ССД <4>
|
СКД <5>
|
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина
|
0,94
|
доза
|
4
|
1 460
|
Специальный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина
|
0,06
|
доза
|
7
|
2 555
|
--------------------------------
<1> Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.
<2> Вероятность предоставления медицинских услуг или назначения лекарственных препаратов для медицинского применения (медицинских изделий), включенных в стандарт медицинской помощи, которая может принимать значения от 0 до 1, где 1 означает, что данное мероприятие проводится 100% пациентов, соответствующих данной модели, а цифры менее 1 - указанному в стандарте медицинской помощи проценту пациентов, имеющих соответствующие медицинские показания.
<3> Международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата.
<4> Средняя суточная доза.
<5> Средняя курсовая доза.