Приказ Минздрава России от 17.01.2025 N 14н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)" (Зарегистрировано в Минюсте России 19.02.2025 N 81325)
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
от 17 января 2025 г. N 14н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ СТАНДАРТА
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. N 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 июня 2021 г. N 693н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 июля 2021 г., регистрационный N 64228).
Министр
М.А.МУРАШКО
Приложение
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 17 января 2025 г. N 14н
СТАНДАРТ
МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ (ДИАГНОСТИКА,
ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
|
E75.2
|
Другие сфинголипидозы
|
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
|
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,05
|
1
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,005
|
1
|
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,2
|
1
|
|
B01.046.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный
|
0,1
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,2
|
1
|
|
1.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A08.30.046.005
|
Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности
|
0,034
|
1
|
|
A09.05.193
|
Исследование уровня тропонинов I, T в крови
|
0,08
|
1
|
|
A09.05.230
|
Исследование уровня цистатина C в крови
|
0,02
|
1
|
|
A09.05.256
|
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови
|
0,08
|
1
|
|
A09.28.003.001
|
Определение альбумина в моче
|
0,04
|
1
|
|
A09.28.003.002
|
Определение количества белка в суточной моче
|
0,16
|
1
|
|
A09.28.006
|
Исследование уровня креатинина в моче
|
0,2
|
1
|
|
A12.28.002
|
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.002
|
Общий (клинический) анализ крови
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
0,2
|
1
|
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
0,2
|
1
|
|
B03.019.018
|
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри
|
0,2
|
1
|
|
1.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.12.002.001
|
Суточное мониторирование артериального давления
|
0,2
|
1
|
|
A03.16.001
|
Эзофагогастродуоденоскопия
|
0,03
|
1
|
|
A03.18.001
|
Колоноскопия
|
0,014
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
0,2
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,2
|
1
|
|
A04.28.002
|
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей
|
0,2
|
1
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
0,2
|
1
|
|
A05.02.001.003
|
Электронейромиография стимуляционная одного нерва
|
0,04
|
2
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
0,2
|
1
|
|
A05.10.008
|
Холтеровское мониторирование сердечного ритма
|
0,2
|
1
|
|
A05.10.009
|
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов
|
0,2
|
1
|
|
A05.10.009.001
|
Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием
|
0,02
|
1
|
|
A05.23.001.002
|
Электроэнцефалография с видеомониторингом
|
0,04
|
1
|
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,2
|
1
|
|
A05.23.009.001
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием
|
0,08
|
1
|
|
A05.25.006
|
Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)
|
0,04
|
1
|
|
A06.09.005
|
Компьютерная томография органов грудной полости
|
0,02
|
1
|
|
A06.09.007.001
|
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
|
0,14
|
1
|
|
A06.12.052.001
|
Компьютерно-томографическая ангиография брюшной аорты и подвздошных сосудов
|
0,01
|
1
|
|
A06.23.004
|
Компьютерная томография головного мозга
|
0,02
|
1
|
|
A11.16.001
|
Биопсия пищевода с помощью эндоскопии
|
0,01
|
1
|
|
A11.16.002
|
Биопсия желудка с помощью эндоскопии
|
0,002
|
1
|
|
A11.16.003
|
Биопсия двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопии
|
0,002
|
1
|
|
A11.17.002
|
Биопсия тонкой кишки эндоскопическая
|
0,01
|
1
|
|
A11.18.001
|
Биопсия ободочной кишки эндоскопическая
|
0,01
|
1
|
|
A12.09.001
|
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
|
0,06
|
1
|
|
A12.16.001
|
Пищеводная манометрия
|
0,002
|
1
|
|
A12.25.001
|
Тональная аудиометрия
|
0,12
|
1
|
|
A12.25.001.001
|
Тональная аудиометрия в свободном звуковом поле
|
0,02
|
1
|
|
A12.25.002
|
Речевая аудиометрия
|
0,02
|
1
|
|
A12.25.010
|
Игровая аудиометрия
|
0,02
|
1
|
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
|
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
B01.004.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный
|
0,95
|
1
|
|
B01.004.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный
|
0,05
|
1
|
|
B01.006.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
|
0,4
|
1
|
|
B01.006.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
|
0,2
|
2
|
|
B01.015.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный
|
0,8
|
1
|
|
B01.015.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный
|
0,2
|
1
|
|
B01.023.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
|
0,8
|
1
|
|
B01.023.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
|
0,2
|
2
|
|
B01.025.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
|
0,8
|
1
|
|
B01.025.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
|
0,2
|
1
|
|
B01.029.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
|
0,8
|
1
|
|
B01.029.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
|
0,2
|
1
|
|
B01.031.001
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
|
0,045
|
1
|
|
B01.031.002
|
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
|
0,05
|
21
|
|
B01.031.005
|
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара
|
0,96
|
48
|
|
B01.035.003
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный
|
0,13
|
1
|
|
B01.035.004
|
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный
|
0,033
|
1
|
|
B01.070.009
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
|
0,8
|
1
|
|
B01.070.010
|
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный
|
0,2
|
1
|
|
B04.006.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика
|
1
|
1
|
|
B04.031.001
|
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)")
|
1
|
2
|
|
2.2. Лабораторные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A09.05.193
|
Исследование уровня тропонинов I, T в крови
|
0,4
|
1
|
|
A09.05.256
|
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови
|
0,4
|
1
|
|
A09.28.003.001
|
Определение альбумина в моче
|
0,2
|
1
|
|
A09.28.003.002
|
Определение количества белка в суточной моче
|
0,8
|
1
|
|
A09.28.006
|
Исследование уровня креатинина в моче
|
1
|
1
|
|
A12.28.002
|
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга)
|
1
|
1
|
|
B03.016.002
|
Общий (клинический) анализ крови
|
1
|
1
|
|
B03.016.004
|
Анализ крови биохимический общетерапевтический
|
1
|
2
|
|
B03.016.006
|
Общий (клинический) анализ мочи
|
1
|
2
|
|
B03.019.018
|
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри
|
1
|
1
|
|
2.3. Инструментальные методы исследования
|
|||
|
Код медицинской услуги
|
Наименование медицинской услуги
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Усредненный показатель кратности применения
|
|
A02.12.002.001
|
Суточное мониторирование артериального давления
|
1
|
1
|
|
A04.10.002
|
Эхокардиография
|
1
|
1
|
|
A04.16.001
|
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
|
0,8
|
1
|
|
A04.28.002.001
|
Ультразвуковое исследование почек
|
1
|
1
|
|
A05.10.006
|
Регистрация электрокардиограммы
|
1
|
1
|
|
A05.10.008
|
Холтеровское мониторирование сердечного ритма
|
1
|
1
|
|
A05.10.009
|
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов
|
1
|
1
|
|
A05.23.009
|
Магнитно-резонансная томография головного мозга
|
0,5
|
1
|
|
A06.09.005
|
Компьютерная томография органов грудной полости
|
0,1
|
1
|
|
A06.09.007.001
|
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
|
0,6
|
1
|
|
A12.25.001
|
Тональная аудиометрия
|
0,2
|
1
|
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
|
Код
|
Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
|
Наименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Единицы измерения
|
Средняя суточная доза
|
Средняя курсовая доза
|
|
A16AB
|
Ферментные препараты
|
|||||
|
Агалсидаза альфа
|
0,35
|
мг
|
8
|
208
|
||
|
Агалсидаза бета
|
0,35
|
мг
|
40
|
1 040
|
||
|
N03AF
|
Производные карбоксамида
|
|||||
|
Карбамазепин
|
0,16
|
мг
|
800
|
194 400
|
||
|
N03AX
|
Другие противоэпилептические препараты
|
|||||
|
Габапентин
|
0,12
|
мг
|
1 200
|
291 600
|
||
|
Прегабалин
|
0,12
|
мг
|
200
|
48 600
|
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
|
4.1. Лечебное питание
|
||
|
Наименование вида лечебного питания
|
Усредненный показатель частоты предоставления
|
Количество
|
|
Основной вариант стандартной диеты
|
0,74
|
19
|